微卫星不稳定性(MSI)检测

微卫星(Microsatellite)是遍布于人类基因组中的短串联重复序列,与正常细胞相比,肿瘤细胞内的微卫星由于重复单位的插入或缺失而导致微卫星长度的改变,称为微卫星不稳定性。大量研究表明,微卫星不稳定性(MSI)是指DNA甲基化或者基因突变致错配修复(MMR)基因缺失,从而致微卫星重复序列插入或缺失,继而长度改变,与肿瘤的发生密切相关。目前,临床上已将MSI作为结直肠癌及其他实体瘤(如子宫内膜样腺癌等)预后和制定辅助治疗方案的重要分子标志物,同时MSI也是林奇综合症的特征性分子;因此开展MSI检测势在必行。

本项目采用Sanger测序法检测受检者肿瘤样本及外周血样本,进行对比分析,由于该方法测序长度较长,不但在检测过程中能够发现新的变异位点,也能明确一些少见的突变形式及突变的确切类型,不光为临床开展后续的诊疗活动提供准确客观的依据,也具备较高的科学研究价值。