慢性病遗传风险早筛技术

随着基因组学研究的迅速进展与生物信息技术的革新,慢性病遗传风险筛查已经成为全球公共卫生和临床实践的重要议题。慢性病遗传风险筛查旨在通过检测个体遗传信息以预测特定慢性疾病的发生风险,进而指导预防、管理和治疗策略。世界卫生组织(WHO)和卫生健康部门也在积极推动遗传风险筛查在公共卫生活动中的应用,倡导通过大规模遗传数据收集、分析与解读,以实现对慢性病的精准预防。

慢性病遗传风险筛查的核心在于其预警作用。通过检测个人的遗传信息,我们可以提前预知罹患某些慢性疾病(如糖尿病、帕金森、阿尔兹海默症、卒中、痛风、静脉血栓、习惯性流产、产后抑郁、新生儿黄疸、儿童哮喘等)的风险概率,从而实现早发现、早干预。这种前瞻性管理策略有助于打破传统“治疗为主”的医疗模式,转而强调预防优先,使得公众能更早地调整生活习惯、采取健康干预措施,降低发病风险。

目前,慢性病遗传风险筛查作为精准医疗的重要手段,已在国内外得到广泛的关注和实践,对于贯彻落实《健康中国2030规划纲要》、实现“由治病到防病的转变”、推进个人健康管理具有重要的社会意义和临床价值。

本项目采用全自动双扩增技术(核酸扩增+信号扩增),通过检测口腔脱落细胞或血液样本,确定慢性病相关基因的状态,评估受检者罹患某些慢性疾病(如糖尿病、帕金森、阿尔兹海默症、血栓形成、卒中、痛风、静脉血栓、习惯性流产、产后抑郁、新生儿黄疸、儿童哮喘等)的风险。临床应用范围广泛,具有较高的实用价值。